misicna distrofija

5

misicna distrofija

offline
  • BJokic 
  • Novi MyCity građanin
  • Pridružio: 10 Sep 2008
  • Poruke: 11

krconi ::sonia1 mnogo ti hvala.Pozdrav!
Ja bolujem od misicne distrofije Becker varijanta imam 42 godine pre pet godina sam pao u invalidska kolica, cuo sam za te Italijane molim te ako ti nije problem posalji mi na e-mail dokument koji je izasao u novinama od te americke akademije i ako imas kontakt adresu te klinike u Italiji.moj e-mail je jokicbranko@yahoo.com.
Unapred hvala



Registruj se da bi učestvovao u diskusiji. Registrovanim korisnicima se NE prikazuju reklame unutar poruka.
offline
  • mlada 
  • Novi MyCity građanin
  • Pridružio: 27 Feb 2010
  • Poruke: 6

Naš sin ima 9 godina i boluje od Dišenove mišićne distrofije. Molimo sve ljude koji imaju iskustva ili znaju za neki način lečenja ove opake bolesti da se oglase i pomognu nam da spasimo naseg sina jedinca.

Očajni roditelji



offline
  • BJokic 
  • Novi MyCity građanin
  • Pridružio: 10 Sep 2008
  • Poruke: 11

mlada ::Naš sin ima 9 godina i boluje od Dišenove mišićne distrofije. Molimo sve ljude koji imaju iskustva ili znaju za neki način lečenja ove opake bolesti da se oglase i pomognu nam da spasimo naseg sina jedinca.

Očajni roditelji



Evo nasao sam link gde imate kontakt e-mail,telefon i sajt instituta gde radi Italijanski doktor Pier Lorenzo Puri ovaj doktor je obavljao neke eksperimente kaze da su na putu da nadju lek
burnham.org/default.asp?contentID=218

offline
  • Rija 
  • Novi MyCity građanin
  • Pridružio: 08 Mar 2010
  • Poruke: 3

Ja imam dječaka koji ima Dišenovu mišićnu distrofiju. On ima 7 godina, dijagnozu smo dobili prije par mjeseci.
DNA analiza je napravljena i pokazala je da nema delecije gena, međutim to nije pokazatelj da bolesti nema, biopsija mišića je pokazala da nema distrofina u mišićima Poslali smo DNA vani da vidimo o kojoj je mutaciji riječ.
U našoj obitelji nema mišićnih bolesti, zato nas je ovo svih šokiralo.
On je inače pokretan, malo teže radi steprnice i diže se iz čučnja.
Ide na fizikalnu 4 puta tjedno i 2 puta ide na plivanje.
Spremamo se početi uzimati kortikosteroide, njih me je jako strah zbog nuspojava ali su oni jedino što se za tada koristi kao terapija za DMD.
Da li ih netko od vas uzima, kakva su vaša iskustva?

Mlada kako je vaš sin, kako ste vi potvrdili bolest?

offline
  • mlada 
  • Novi MyCity građanin
  • Pridružio: 27 Feb 2010
  • Poruke: 6

Napisano: 09 Mar 2010 22:17

Svi pokazatelji fizičke snage su očigledni (gegav hod, nemogućnost ustajanja iz čučnja, otežano hodanje stepenicama, ustajanje uz telo ...). Analiza DNK potvrdila je deleciju gena (to nije jedini način mutacije gena).
Njegov hod je sve teži i očajnički tražimo lek. Dečak je nadprosečno inteligentan. Ne uzima lekove, preporučena je fizikalna terapija i banjsko lečenje.
U porodici supruge nije poznat slučaj ovakve bolesti (gen može da čeka i 100 godina !)

Dopuna: 09 Mar 2010 22:59

Hvala BJokicu za link. Potražićemo i verujmo da postoji nada za sve obolele.

offline
  • Rija 
  • Novi MyCity građanin
  • Pridružio: 08 Mar 2010
  • Poruke: 3

mlada lijeka nažalost nema. nama su preporučili kortikosteroide to je jedina poznata terapija za mišićnu distrofiju. Daju im snagu, prevencija su za srce i pluća, produžuju sposobnost hodanja godinu, dvije. Ja sam se dugo dvoumila da li da ih uzmemo ili ne, ali kada vidim da su ih drugi roditelji uzeli usprkos nuspojavama i nisu požalili odlučila sam i ja pokušati.
Ja sam uz suglasnost naše neuropedijatrice uzela jednu vrstu kortikosteroida zovu se Deflazacort imaju manje izražene nuspojave, naručuju se iz Velike Britanije.
Počet ćemo s terapijom čim mi dođu.
Ja sam dosta informacija dobila sa jednog foruma, nadam se da smijem napisati, to je američko udruženje roditelja, zove se Parent Project Muscular Dystrophy ako znaš engleski ima jako puno dobrih stvari.

Ja u mojoj okolini nema nikoga tko boluje od ove bolesti i voljela bi kad mi roditelji mogli izmjenjivati informacije jedni s drugima, vezano uz lječenje, doktore, vježbe pa i probleme koji nas same muče, ta neizvjesna budućnost.
Pozdrav smešak

offline
  • mlada 
  • Novi MyCity građanin
  • Pridružio: 27 Feb 2010
  • Poruke: 6

Rija, da li si pokušala da se informišeš za lečenje preko linka koji je dao BJokić, gde se nalazi e-mail dr Per Lorenca Purija, i da li čula za Nektar T tretman za mišićnu distrofiju?

Pozdrav

offline
  • Rija 
  • Novi MyCity građanin
  • Pridružio: 08 Mar 2010
  • Poruke: 3

mlada pročitala sam članak sa linka, koliko ja razumijem to oni još uvijek istražuju ne rade to na djeci, ili sam krivo razumjela.
Možda bi trebalo poslati e-mail doktoru pa se raspitati ako je voljan odgovoriti.

Koliko sam čitala Nekat T je jako sličan ako i nije matična mliječ, produkt od meda. Oni to proizvode u Grčkoj i poprilično je skupo.

Uh nama su danas stigli kortikosteridi u ponedjeljak idemo u bolnicu da započnemo sa terapijom, iskreno jako me strah.

Pozdrav

offline
  • mlada 
  • Novi MyCity građanin
  • Pridružio: 27 Feb 2010
  • Poruke: 6

Pretragama na internetu došao sam do podataka da se više lekova za lečenje Dišenove mišićne distrofije klinički ispituju. Holandska firma Prosensa najdalje je otišla u ispitivanju leka PRO051, a Engleska firma AVI BioPharma u ispitivanju leka AVI-4658.

Više o ovome na prosensa.com i avibio.com gde se nalaze mejlovi i telefoni za kontakt. Ukoliko neko ima više informacija o ovome ili mogućnosti kontakta sa navedenim proizvođačima molim da se oglasi radi podrobnijeg informisanja svih nas koji očajnički očekujemo pojavu leka.

offline
  • Pridružio: 14 Feb 2011
  • Poruke: 675

Napisano: 14 Feb 2011 10:54

Nova istraživanja u vezi sa Dišenovom mišićnom distrofijom

14/01/2011 na sajtu : http://www.molecularlab.it/news/view.asp?n=7067
objavljen je članak o novim istraživanjima, koji ovde prevodim:

MikroRNA protiv Dišenove distrofije (Duchenne)
Identifikovan je mikromolekul miR-31 koji ima veoma značajnu ulogu u kontroli mišićne diferencijacije, a taj isti molekul je osim toga jak represor za sintezu distrofina.
Mikromolekul pod nazivom miR-31, kojeg su otkrili italijanski istraživači, možda bi mogao biti novi saveznik u terapeutskim konceptu protiv Dišenove mišićne distrofije, teške genetske patologije koja pogađa jedno dete od 3.500 izazvane mutacijom u X hromozomu, koji uzrokuje nedostatak proizvodnje jednog proteina, distrofina. Nedostatak distrofina izaziva progresivnu - i trenutno nezaustavljivu - smrt mišićnih vlakana.

Istraživanje "miR-31 modulates dystrophin expression: new implications for Duchenne muscular dystrophy therapy" objavljeno 7. januara 2011. u EMBO Reports, provedeno je na ljudskim i mišijim ćelijama pod pokroviteljstvom organizacija „Parent Project Onlus“ i „Telethon“.

Tim univerziteta Sapienza, upoređujući biopsije zdravih sa biopsijama obolelih od Dišenove mišićne distrofije, primetio je da ovi potonji imaju povećan nivo miR-31. Ispitivanja su istaknula da je jedna od uloga ovog molekula kontrola sinteze distrofina, ograničavajući je. Znači sprečavanje aktivnosti molekula miR31 omogućava povećanje sinteze distrofina.

Kontrolisanje aktivnosti molekula miR-31, povećavajući sintezu distrofina, moglo bi dakle predstavljati uspešan metod za poboljšavanje efikasnosti terapije „exon skipping“, koja je trenutno u eksperimentalnoj fazi i koja je već u stanju da delimično uspostavi sintezu distrofina, pretvarajući Dišenovu mišićnu distrofiju u manje agresivnu varijantu, Bekerovu distrofiju (Becker).
Značaj ovog istraživanja sastoji se u tome da je identifikovan mikroRNA (miR-31) koji ima fondamentalnu ulogu u kontroli prelaska iz ranih faza u one kasnije mišićne diferencijacije, i da je taj molekul jak represor sinteze distrofina. Profesor Irene Boconi (Irene Bozzoni) je objasnila - Kontrolišući nivoe miR-31 u distrofičnim ćelijama tretiranim terapijom „exon skipping“, dobili smo povećanje sinteze distrofina kao i poboljšanje konačne diferencijacije mišićnih vlakana, proces koji je oštećen kod distrofičnih mišića. Zbog toga takvi rezultati imaju veoma bitne implikacije u poboljšanju aktuelnih terapija. Sledeći korak će biti pokušaj da se kontroliše na pacijentima količina mikromolekula miR-31 specifična u mišićnim ćelijama, da bi se posle ova strategija mogla kombinovati sa strategijom „exon skipping“.

Ovo istraživanje još jednom potvrđuje ono u šta smo ubeđeni već duže vremena: ne postoji samo jedna strategija za pobeđivanje ove bolesti - izjavljuje Filipo Bučela (Filippo Buccella), predsednik Parent Project Onlusa , udruženja roditelja dece bolesne od Dišenove mišićne distrofije - Samo saradnja koja obuhvata sve resurse će doneti, nadamo se, značajne rezultate i dati novu nadu našoj deci.
Ovaj rezultat još jednom potvrđuje kako se investiranje u odlične projekte vremenom isplati - dodaje Lučija Monako (Lucia Monaco), naučni direktor Teletona - Već više od 10 godina naša organizacija podržava rad Irene Boconi i njene grupe, u koju je uložila ukupno preko pola miliona eura: ne možemo dakle sakriti zadovoljstvo zbog ovog malog napretka prema terapiji za lečenje Dišenove mišićne distrofije, što je u skladu sa našom misijom.

Dišenova mišićna distrofija je retka bolest, to je najteži oblik mišićne distrofije koji se otkrije u pedijatrijskoj dobi. Obuhvata progresivnu degeneraciju mišića do oštećenja srčanog mišića, dijafragme i interkostalnih mišića što uzrokuje neophodnost upotrebe uređaja za pomoć pri disanju. Procenjuje se da u Italiji oko 5.000 osoba boluje od ove bolesti za koju još ne postoji specifično lečenje, nego samo jedan tretman koji je razvila grupa multidisciplinarnih istraživača, koji pomaže da se poprave opšti parametri i udvostruči očekivano trajanje života.

Bekerova distrofija je manje agresivna varijanta, čiji tok varira od pacijenta do pacijenta.
Redazione Molecularlab14/01/2011
http://www.molecularlab.it/news/view.asp?n=7067

Dopuna: 14 Feb 2011 11:05

U Italiji postoji udruženje roditelja dece obolele od Dišenove mišićne distrofije, Parent Project Onlus, jako su dobro organizovani, učestvuju u istraživanjima i objavljuju samo proverene vesti. Osim toga daju smernice za negu obolele dece, međusobno se potpomažu, susreću i izmenjuju iskustva.

Ako nekog interesuje ovo je njihov sajt: http://parentproject.org/italia/



Nisam zdravstveni radnik, nemam pojma o distrofiji, ali ako nekom mogu da pomognem prevodeći neku informaciju, rado ću to učiniti. Nadam se da će se ubrzo pronaći lek za ovu opaku bolest.

Ko je trenutno na forumu
 

Ukupno su 575 korisnika na forumu :: 24 registrovanih, 4 sakrivenih i 547 gosta   ::   [ Administrator ] [ Supermoderator ] [ Moderator ] :: Detaljnije

Najviše korisnika na forumu ikad bilo je 3028 - dana 22 Nov 2019 07:47

Korisnici koji su trenutno na forumu:
Korisnici trenutno na forumu: A.R.Chafee.Jr., ALBION101, bojank, Cirkon, dozorni, Duh sa sekirom, Japidson, Kibice, Krusarac, mercedesamg, Mercury, Misirac, Mixelotti, mladen.zovko, raskoljnikov, RJ, sakota79, saputnik plavetnila, sekretar, Snorks, sovanova95, stegonosa, VJ, Vlad000