misicna distrofija

Od mog brata sin ima 6 godina i u martu 2006-e godine dobio je dijagnozu disenove misicne distrofije.Ne znam koliko je ljudi upuceno u ovu bolest ali koliko sam se do sada trudila da nesto saznam vjerujem da je mali procenat.Pitanje koje bih postavila vezano je za zaustavljanje ove bolesti.Culi smo da se u svetu rade genske terapije i da nije bas neizleciva bolest kao sto se najcesce moze procitati.Ako neko zna nesto vise o tome zamolila bih da mi odgovori jer svaki odgovor mi mnogo znaci.Ako neko ima iskustva sa tom bolescu takodje bih zamolila da uporedimo iskustva.Unapred zahvalna ocajna tetka.

Prva kontrolisana klinicka studija sa genskom terapijom Duchenne-ove misicne distrofije je zapoceta tek prosle godine u martu u Americi.

(Sestorici decaka sa ovom bolescu je u martu prosle godine ubrizgana u misic zamena za nedostajuci tzv distrofin-gen koji se inace normalno nalazi na X polnom hromozomu i ciji nedostatak prouzrokuje ovu tesku i za sada nezadrzivo progresivnu bolest misica.)

Nisam uspeo da saznam da li je genska terapija vec zapoceta negde ili je jos uvek sve na nivou tog prvog istrazivanja.

Za sada se za lecenje koristi samo fizioterapija i izvesni lekovi--i to je nazalost samo da se tok bolesti uspori. Prednizolon je recimo pokazao takav 'usporavajucu efekat' u jednoj kontrolisanoj studiji.

Prvo zelim da vam se zahvalim na odgovoru.Zatim bih vas pitala da li znate sta je bilo sa tom sestoricom decaka da li je bilo efekta i nezeljenih posledica?Moj brat i snaja svaki dan rade vezbe lekovi mu jos nisu ukljuceni doktori smatraju da ne treba jos.On je inace samo malo usporeniji od ostale dece a nismo cak ni to primetili do njegove seste godine.Na zalost.Molim vas ako jos nesto znate napisite mi a za te decake mi odgovorite molim vas.Pozdrav.

Pretrazujuci strucnu literaturu danas nasao sam da je jos 2004 objavljena jedna studija koja je radjena u Francuskoj u kojoj je distrofin gen ubrizgan u radijalni misic devetorice pacijenata sa Duchenne-ovom misicnom distrofijom.

[Hum Gene Ther. 2004 Nov;15(11):1065-76
Romero et al.
Phase I study of dystrophin plasmid-based gene therapy in Duchenne/Becker muscular dystrophy]

Nije bilo nezeljenih efekata u toj studiji i utvrdjena je (skromna doduse)ekspresija distrofin gena.

Ovo u Americi je cini se prva KONTROLISANA studija genske terapije Duchenne-ove distrofije: daje se u jednu ruku gen a u drugu 'lazni lek'--pacijent ne zna sa koje strane je primio sta pa se na taj nacin kontrolise placebo efekat. Takodje, osobe koje analiziraju naknadno uzorak misica 'ne znaju sta je sta' do zavrsetka studije.

Nisam uspeo da nadjem rezultate studije ali sam saznao da se za ovu godinu planira sledeca faza istrazivanja: ubrizgavanje distrofin-gena u vise misica odjednom.

Zahvaljujem vam na trudu znacilo mi je puno.Ako bi nekada nesto vise saznali molim vas ostavite mi poruku.Vidim da ste dosta upuceni i da vam samim tim ne moram objasnjavati koliko je tesko.Ako jos neko moze pomoci neka se javi.Pozdrav veliki za sve.



Dok je tema aktivna zeljela bih da iskoristim da kazem jos par stvari.Osim distrofije tipa Duchenne postoji i Beckerova distrofija koja je benigni oblik ove bolesti.Na nekom ruskom sajtu smo nasli da rusi mogu da izlece DISTROFIJU MISICA NA TAJ NACIN TAKO STO MALIGNI OBLIK PRETVARAJU U BENIGNI.Dakle zaustavljaju brzo propadanje misica.Sta mislite o ruskoj medicini?Ovdje u Beogradu nam je poznata geneticarka rekla da je Rusija medicina za sebe i da treba da pokusamo tamo da odemo.Pokusajte i vi da pomognete ako mozete.Svaka informacija vredi.Javite se vapim za sto vise informacija.

Nasao sam sledecu studiju autora Shishkin et al. objavljenu 2001 u Russian Journal of Genetics gde se pominje rekao bih ta metoda o kojoj pisete.

Ovo je prevod abstrakta te studije [u uglastoj zagradi su moji komentari]:

Ekspresija Distrofina kod pacijenata sa Duchenne-ovom distrofijom nakon Transplantacije Mioblasta

Na osnovu originalno dizajnirane tehnike kultivacije mioblasta [to su nezrele misicne celije] i u saglasnosti sa ruskim ministarstvom zdravlja izveden je u prvoj ruskoj studiji genske korekcije ove vrste jedan tretman pacijenata sa Duchenne-ovom distrofijom. Imunoloski odgovarajuce kulture mioblasta (30 do 90 miliona celija po pacijentu) su ubrizgane posle svih preliminarnih procedura u prednji tibijalni misic [to je misic potkolenice] cetvorice decaka koji su izabrani iz grupe dobrovoljnih primalaca. (Pacijenti sa Duchenne-ovom distrofijom) na osnovu analize broja povrsinskih antigena u primalac-davalac parovima. [nije cini se koriscena kontrolna grupa pa bih prema rezultatima o ekspresiji distrofina ipak ostao malo rezervisan] Stanje pacijenata je ostalo zadovoljavajuce tokom celog post transplantacionog perioda nadzora (od 6 meseci do 1.5 god). Sest meseci nakon transplantacije mioblasta prisustvo DNK davalaca ili sinteza distrofina su demonstrirani u misicnim uzorcima u 3 od 4 pacijenta. Ovaj rezultat potvrdjuje efikasnost i bezbednost koriscene procedure.

Citajuci diskusije po ovom sajtu smatram svaki vas odgovor pametnim i odmerenim.Sad samo jos prosto da mi kazete vase misljenje.Da li mislite da ima leka ili bar da je pri kraju svako ekseperimentisanje.Svi misevi su uspesno izleceni u Italiji,Francuskoj,Americi,Rusiji...Svi kazu da je pitanje dana kada ce se zvanicno raditi odnosno vec se radi ali kazu da je lek za distrofiju direktan sukob sa prirodom.Pa zbog toga valjda nije zvanicno BAS zvanicno.Kao ucen covek sta mislite?Nadam se da ne opterecujem puno.Nedavno je u vecernjim novostima bio naslov misicna distrofija se leci u Italiji.Eksperimenti na misevima uspesno zavrseni povecala im se misicna masa itd...Veliki pozdrav za sve za vas LEOPARDE poseban pozdrav i hvala na trudu.

Novih lekova i vidova lecenja za Duchenne-ovu distrofiju rekao bih da ne fali--no fale nam pouzdani dokazi o uspesnosti njihove primene na duge staze.

Cinjenice sa Duchenne-ovom distrofijom, cini se, stoje tako da moramo za sada biti ipak malo rezervisani prema svim postojecim studijama, uprkos rezultatima koji zaista ohrabruju-- jer i najbolje dosadasnje studije ukazuju ipak samo da se problematicni protein sintetise.

Ono sto zaista zelimo da znamo je ne samo da li se neki protein sintetise ili ne, vec da li ce dete koje je tretirano na taj nacin biti zaista zdravije i ziveti duze.

Te sve studije to indirektno ukazuju, ali ne (jos) i dokazuju.

Tog dokaza nema jos jer se sa svim tim novim vidovima lecenja pocelo tek poslednjih par godina iz razloga sto se za istrazivanje ove teske bolesti do sada relativno malo ulagalo u poredjenju sa istrazivanjima cescih oboljenja.

Medjutim to ne znaci da treba da budemo rezervisani prema nadi da ce se uspesni vid lecenja za Duchenne-ovu distrofiju uskoro pojaviti na horizontu.

Veliki pozdrav svima.
Sin od mog prijatelja ima distrofiju misica, i taj moj prijatelj je nesto nacuo da postoji mogucnost da se ta bolest izleci u Italiji, a tokodje je cuo za inekcije koje se ubrizgavaju, ali nije siguran da li u misice, pa bih Vas molio ako znate nesto vise oko lecenja te bolesti u Italiji, i da li je uopste moguce izleciti u Italiji, i koliko su mogucnosti da se dodje do tih inekcija koje se navodno istrazuju u Washingtonu, da mi odgovorite.
Unapred smo zahvalni na SVAKOM odgovoru.

Pozdrav
Ja sam pokusao da se vise raspitam o lecenju u Italiji, i nisam nista saznao, pa vas molim da mi ostavite poruku ako znate ista vise o lecenju, da li je testirano na ljudima ili tako nesto slicno.
Unaprijed sam zahvalan na bilo kakvoj pomoci